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기형아진단 클리닉
기형검사(Triple test)
1. 기형아 검사는 무엇인가요
모체 혈액을 5cc 정도를 뽑아 혈청 속에 있는 세가지 표지물질(alpha-protein, unconjugated estriol,
hCG)를 검사함으로서 염색체 이상(다운 증후군, 에드워드 증후군)과 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하기 위해
시행하는 검사입니다. 세가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜
다운 증후군의 위험도를 산출하게 됩니다.
2. 검사 결과에 영향을 미치는 다른 요소는 무엇인가요
세가지 검사 중 alpha-protein의 검사 결과에 영향을 미치는 요소는 임신 주수, 임산부 체중, 당뇨병 유무,
쌍태아 이기 때문에 검사 전에 이에 대한 정보가 있어야 합니다.
3. 기형아 검사는 언제 시행하여야 되나요
임신 14주와 25주 사이이면 분석이 가능하나 15주와 22주 사이에 시행하는 것이 좋습니다. 정확도나 추가적인 검사
가능성을 대비해서 15주와 18주 사이에 시행하는 것이 가장 타당합니다.
4. 기형아 검사가 양성이면 기형아를 임신한 것인가요
기형아 검사가 양성이라고 해서 기형아를 임신한 것도 아니고 음성이라고 해서 기형아가 아니라는 이야기도 아닙니다. 이러한
이야기는 기형아 검사로서 모든 기형아를 진단하는 검사가 아니며 일부의 기형에서도 정확도가 그리 높지 않다는 것입니다.
기형아 검사가 양성이면 좀 더 자세한 검사를 해 보라는 의미이며, 음성이라고 하면 몇 가지 기형의 위험도가 낮다는 것이지
기형이 아니라는 말은 아닙니다.
5. 어떠한 기형에 가치가 있는 검사인가요
먼저 다운 증후군입니다. 다운 증후군의 경우 alpha-protein과 unconjugated estriol 수치가 낮게
되며 hCG는 상대적으로 높게 됩니다. 각기 산모의 검사 결과를 컴퓨터 소프트웨어 상에서 다운 증후군의 위험도를 평가하는
것입니다. 보통 다운 증후군의 위험도가 1/270이상이면 양수 검사를 권유하게 됩니다.
에드워드 증후군에서 세 수치가 모두 낮게 나오게 되어 위험도를 평가하여 역시 양수검사를 시행할 수 있습니다. 에드워드
증후군인 경우 정밀초음파 검사 결과에 따라 양수검사를 결정할 수가 있습니다.
척추 이분증이나 뇌류 혹은 무뇌아 같은 개방성 신경관 결손 태아를 임신한 경우 alphafetoprotein의 수치가
올라 가기 때문에 이를 근거로 하여 검사 양성인 경우 정밀 검사를 시행하여야 합니다. 양성으로 나온 경우는 확실한 방법은
초음파 검사로 진단하는 것입니다. 하지만 초음파 검사 결과 개방성 신경관 결손을 확인하지 못하는 경우 양수 검사를 시행할
수 있습니다.
6. 기형아 검사가 양성이면 다음에 무슨 검사를 하여야 하나요
다운 증후군 양성인 경우는 바로 양수 검사를 시행하여야 합니다. 에드워드 증후군 양성인 경우는 양수 검사를 바로 시행할
수 있고 정밀 초음파 검사 후 위험도를 재평가하여 양수검사를 시행할 수 있습니다.
개방성 신경관 검사 양성인 경우는 한 번 더 기형검사를 시행할 수 있습니다. 한 번 더 기형검사를 시행하여 또 양성이면
정밀 초음파를 시행하여 신경관 결손 부위를 찾아야 됩니다. 신경관 결손 부위를 확인할 수 없으면 양수 검사를 시행하고
양수 검사가 정상이면 주위깊게 임신 관리를 받게 됩니다. 왜냐하면 신경관 결손이 없다고 하더라도 alphafetoprotein이
양성이면 임신 중독증이나 자궁 내 태아 발육 지연의 빈도가 높게 됩니다.
7. 기형 검사의 정확도는 어느 정도인가요
말씀드린대로 기형검사는 진단하는 검사가 아니고 추가적인 정밀 검사를 시행해야 한다는 의미라고 말씀드렸습니다. 다운 증후군의
경우 발견율이 약 60%라고 알려져 있습니다. 이는 다운 증후군을 임신한 산모의 60%가 양성이라는 의미입니다. 개방성
신경관 결손은 발견률이 약 80%라고 알려져 있습니다.
8. 기형검사의 문제점은 무엇인가요
다운 증후군이 아니더라도 검사 양성이 나오는 경우가 너무 많습니다. 기형 검사가 다운 증후군 양성이 나온 경우 양수 검사를
시행하면 100명 중에 두명 정도가 다운 증후군이 나오게 됩니다. 그렇니까 98%는 정상인데 양수 검사를 시행하게 되는
것입니다. 개방성 신경관 결손 양성이라고 하더라도 100명 96명이나 97명은 정상입니다.
기형아 검사 양성이 산모들에게 주는 정신적 스트레스에 비해 진단하는 비율이 너무 낮다는 이야기가 됩니다. 하지만 기형아
검사는 임신 중에 반드시 하여야 되는 검사로 만일의 경우를 대비 하셔야 합니다 |
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