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기형아진단 클리닉
선천성 기형의 종류
1. 중추신경계 기형
중추 신경계는 뇌와 척수와 같이 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다. 임신 매우 초기에 신경광이 형성되면서 중추신경계가
발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.
1) 수두증(hydrocephalus)
태아 뇌 안에는 뇌척수액이 순환하고 있는데 순환경로가 막히거나 혹은 과다하게 생성되어 뇌척수액이 증가되어 있는 경우를
말합니다. 태어난 신생아의 예후는 뇌실이 커진 정도 혹은 동반된 기형에 따라 다양하게 나타나기 때문에 기형전문의와 자세한
상담이 필요합니다.
2) 신경관결손
신경관 결손의 대표적인 경우는 두개골이나 뇌조직이 없는 무뇌아(anencephaly)나, 척추뼈의 결손이 있는 척추 이분증(spina
bifida) 이 대표적이며 두개골에 결손이 있는 뇌류(encephalocele)도 이 범주에 속하게 됩니다.
3) 맥락막 낭종(choroids plexus cyst)
태아 뇌실 내에 정상적으로 존재하는 맥락막 속에서 낭종이 관찰되는 것으로 임신 중반기에 1-2%의 산모에서 나타나게 됩니다.
임신 26주가 되면 없어지며 에드워드 증후군과 연관성이 있을 수 있습니다. 맥락막 낭종이 있는 태아에서 문제는 양수검사를
시행할 것인가 하는 문제인데 여러가지 견해가 있으므로 담당 기형전문의와 상담이 필요합니다.
4) 전전뇌증(holoprosencephaly)
사람의 뇌는 두개로 나누어 졌다고 생각할 수 있습니다. 여기에 문제가 있는 경우로 생각할 수 있으며 심하며 눈이 하나이고
코가 없는 기형이 생기기도 합니다.
5) 무량형성 부전증(agenesis of corpus callosum)
두개의 대뇌 반구를 연결시키는 무량이 선천적으로 존재하지 않는 경우입니다. 다른 기형이 동반되지 않으며 외형적인 결함은
관찰되지 않으며 일부에서 출생 후 발달 장애가 있을 수 있습니다.
6) 댄디워커 기형(Dandy-Walker malformation)
소뇌중앙에 있는 소뇌 벌레가 존재하지 않는 기형으로 동반된 기형이 많고 출생 후에도 여러 장애가 남을 수 있습니다.
7) 지주막하 낭종(subarachnoid cyst)
뇌안에 생기는 물혹으로 분만 후 치료로서 좋은 예후를 보일 수 있습니다.
8) 두개강내 출혈
태아 뇌 안에 출혈로서 여러 원인이 있으며 예후는 좋지 않은 것으로 되어 있습니다.
2. 얼굴 및 목 뒤의 기형
1) 구순열 및 구개열
소위 언청이라고 알려진 것으로 동반된 기형이 없는 경우 분만 후 성형외과 수술로서 좋은 예후를 보입니다.
2) 태아 구강 내 종양
혀 밑에 생겼던 경우로서 분만 후 좋은 예후를 보였습니다.
3) 목뒤 연조직 두께의 증가
목뒤에 연조직이 두꺼워지는 경우로 다운 증후군등과 연관성이 있기 때문에 양수 검사를 시행하여야 합니다.
4) 소하악증
하악의 형성부전이 나타나는 기형입니다.
5) 남성 하이그로마
임파계가 막혀서 형성된 낭성 구조물로서 주로 목 뒤에 생기며 다운 증후군이나 터너 증후군등과 연관성이 많습니다
3. 가슴 및 심장의 기형
1) 폐종양(lung mass)
태아 폐에 종괴가 관찰되는 경우가 있는데 폐분리증(pulmonary sequestration)이나 congenital
cystic adenomatoid malformation인 경우가 많습니다. 임신 중에 태아 수종이나 폐부종을 일으키게
되는 등에 따라 출생 후 예후가 결정되며, 다른 이상 소견없이 단독으로 존재하는 경우는 출생 후 좋은 예후를 보일 수
있습니다. 때에 따라서는 배속에 있는 태아에 대해 치료를 시행하기도 합니다.
2) 선천성 횡경막 탈장(Diaphragmatic hernia)
위나 장 심하면 간 등의 복강내 장기가 횡경막의 결손 부위를 타고 흉곽 내에 존재하는 경우를 말합니다. 출생 후 바로
수술이 이루어 져야 하며 미국에서는 태아수술이 행해지기도 합니다.
3) 흉막삼출(pleural effusion)
폐 바깥의 흉막에 물이 차게 되는 것으로 많은 원인이 있으며, 필요하며 임신 중 태아 치료를 시행하여 물을 제거할 수
있습니다.
4) 태아 심장의 심실 중격 결손(Ventricular septal defect)
가장 흔한 종류의 태아 심장 기형으로 좌심실과 우심실을 나누는 심실 중격에 결손이 생기는 것입니다.
5) 팔로씨 4징(Teratology of Fallot)
폐동맥 협착, 심실중격 결손, 대동맥 우위, 우심실 비대를 특징으로 하는 태아의 심장 기형으로 출생 후 청색증을 보이게
됩니다.
6) 대동맥 축착(Coarctation of aorta)
태아 대동맥이 좁아져 있는 경우를 말합니다.
7) 공통 방실판구(common atrioventricular canal)
심방 및 심실 중격 결손이 같이 있고 심장의 네 방이 서로 연결되는 기형으로 다운 증후군과 밀접한 관계가 있는 심장 기형입니다.
8) 심장 위치 이상(cardiac malposition)
태아의 심장이 정상 위치인 좌측 흉곽에 있지 않거나, 정상 위치라 할 지라도 다른 장기의 위치가 정상이 아닌 경우를 말합니다.
4.소화기 계통의 기형
1) hyperechogenic bowel
배속의 태아 장 음영이 태아골 이상으로 증가된 것으로 태아의 염색체 이상, 자궁내 감염등과 관련이 있습니다.
2) 복벽 개열증(Gastroschisis)
태아 복벽의 결손으로 태아 장이 복벽 외로 나와 있는 것으로 보통 분만 후 수술해 주면 좋은 예후를 보입니다.
3) 태아 제류(omphalocele)
태아 배꼽 부위로 해서 태아의 장, 간, 위등이 탈출되어 있습니다. 염색체 이상이 동반되어 있지 않으면 출생 후 수술이
가능합니다.
4) 식도폐쇄(espphageal atresia)
말 그대로 식도가 막힌 경우를 말합니다. 보통 기관지와 식도간에 누공이 생기는 경우가 많습니다.
5) 십이지장 폐쇄(duodenal atresia)
십이지장이 막힌 경우로 다운증후군과 연관성이 많습니다.
6) 소장 폐쇄(small bowel obstruction)
소장이 막혀 있는 경우로 출생 후 수술 가능한 경우입니다. 태아 장이 파열되어 태변성 복막염이 되는 경우도 흔합니다.
7) 대장폐쇄 및 항문기형(Large bowel obstruction, anal atresia)
대장이 막히거나 선천적으로 항문이 존재하지 않는 경우입니다. 아이가 출생하기 전에는 진단하기 어려운 점이 있습니다.
8) 총담관낭(choledochal cyst)
총수담관의 선천성 확장으로 생기는 경우로 분만후 수술적 치료가 필요합니다. 십이지장 폐쇄와 구별이 중요합니다.
9) 태아 난소종양(ovarian cyst)
태아 난소에 혹이 생기는 경우로 분만 후 어머니의 호르몬 영향이 없으면 좋아지는 경우가 많습니다. 수술하는 경우도 일부
있을 수 있습니다.
10) 태아 복수(fetal ascites)
태아 복강 내에 물이 차는 것으로 원인 규명에 대한 자세한 평가가 필요합니다.
5. 비뇨기계통의 기형
1) 수신증(hydronephrosis)
보통 태아 요관의 폐쇄가 있어 태아 신장의 신우가 커지는 경우입니다. 신우 확장이 심하면 분만 후 수술적 치료를 받아야
하며 그 정도가 경도이면 저절로 사라지는 경우도 있습니다.
2) multicystic dysplastic kidney
태아 신장에 연결되지 않는 다양한 크기의 낭종이 보이면서 신실질의 기능이 없는 경우를 말합니다. 한쪽만 관찰되는 경우가
많고 이런 경우는 큰 문제가 없는 경우가 대부분입니다. 양쪽인 경우 예후는 매우 불량합니다.
3) 신장 무형성증(renal agenesis)
신장 형성이 되지 않는 경우로 양측성인 경우는 생존 가능성이 거의 없으나 일측성인 경우는 대개 문제는 없습니다.
4) Posterior urethral valve
태아 방광에서 나가는 요도에 폐쇄가 와서 방광이 커지고 신장이 손상 받는 경우를 말합니다.
6. 염색체 이상 기형
사람의 세포에는 46개의 염색체 혹은 23쌍의 염색체가 존재합니다. 염색체의 쌍을 1에서 23가지 번호를 붙일 수가 있습니다.
1에서 22까지를 상염색체라 하고 23번째 염색체는 성염색체로 여자는 XX이며 남자는 XY 입니다. 염색체 안에 유전인자
들이 들어있어 태아의 성장과 발육을 조절하게 됩니다. 이러한 염색체에 이상이 생기게 되면 여러 장기에 다양한 기형이 나타나게
됩니다.
1) 다운 증후군
정신 지체를 특징으로 하는 염색체 이상으로 21번 염색체가 3개입니다. 태어난 신생아는 얼굴 등의 외형이 매우 특이하게
생겨 쉽게 진단이 되나 태아인 경우는 다운 증후군 진단에 많은 어려움이 있습니다. 이는 배속에 있는 태아는 다운 증후군의
특이한 외형적인 모습들을 볼 수가 없기 때문입니다.
2) 에드워드 증후군
에드워드 증후군은 18번 염색체의 수가 3개입니다. 임신 중에 사산되는 경우도 많으며 여러 기형이 동반되며 특히 심장과
손에서 이상 형태를 관찰할 수가 있습니다.
3) 파타우 증후군
13번 염색체의 수가 3개로 심장 기형과 얼굴에 기형이 나타나는 경우가 많습니다.
4) 터너 증후군
성염색체가 X 하나로 된 기형을 말합니다. 산전에 중요한 소견으로 대동맥 축착증이나 신장 기형을 나타내는 경우가 많습니다.
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